Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Neurologia
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Pompego (glikogenoza typu II):
1) spowodowana jest niedoborem fosforylazy mięśniowej;
2) struktura spichrzanego glikogenu jest nieprawidłowa;
3) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący;
4) do charakterystycznych cech klinicznych należy mioglobinuria;
5) częstym objawem jest niewydolność wątroby;
6) fenotyp dystrofii obręczowo-kończynowej występuje w postaci dorosłych.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.