Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dystrofii mięśniowej postępującej typu Emery`ego-Dreifussa (EDMD):
1) w postaci sprzężonej z chromosomem X w badaniu immunohistochemicznym wycinka mięśnia występuje brak białka błony jądrowej - emeryny;
2) w postaci dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący w badaniu immunohistochemicznym wycinka mięśnia występuje brak białka błony jądrowej - laminy A/C;
3) w postaci sprzężonej z chromosomem X w badaniu immunohistochemicznym wycinka mięśnia występuje brak białka błony jądrowej - laminy A/C;
4) w postaci dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący w badaniu immunohistochemicznym wycinka mięśnia występuje brak białka błony jądrowej - emeryny;
5) wczesne przykurcze mięśni charakterystyczne są dla postaci związanej z brakiem emeryny;
6) zaburzenia rytmu serca są charakterystyczne dla postaci związanej z brakiem laminy A/C.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,5,6.
B) 1,2.
C) 3,4,5,6.
D) 3,4,5.
E) 3,4.