Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Choroby wewnętrzne

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące hipercholesterolemii rodzinnej:

A) jest jedną z najczęstszych chorób monogenowych.
B) jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca.
C) przeważnie jest wywołana mutacjami genu receptora LDL.
D) postać heterozygotyczna nie wiąże się z przedwczesnym zachorowaniem na miażdżycę.
E) charakterystycznym objawem są żółtaki ścięgna Achillesa i prostowników palców ręki.