Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż właściwe postępowanie w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej - deficyt LCHAD (niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych):

1) unikanie przedłużonego głodzenia;
2) dieta normokaloryczna z ograniczeniem tłuszczów;
3) suplementacja trójglicerydów średniołańcuchowych (MCT) celem ominięcia bloku enyzmatycznego i hamowania toksycznych pochodnych karnityny;
4) wskazana dieta bogato tłuszczowa;
5) wskazane duże dawki L-karnityny i ryboflawiny.

Prawidłowa odpowiedź to: