Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek (ARPKD) u dzieci:

1) jest skutkiem mutacji genu PKHD1 kodującego fibrocystynę;
2) jest skutkiem mutacji genu PKD1 kodującego policystynę 1;
3) zwykle występuje również dysgenezja przewodów żółciowych i okołowrotne włóknienie wątroby;
4) w ciężkich przypadkach dzieci rodzą się z hipoplazją płuc;
5) nigdy nie dochodzi do rozwoju przewlekłej choroby nerek.

Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3,4.
B) 2 i 5.
C) 1 i 3.
D) tylko 4.
E) 1,4.