Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Pediatria

U 9-letniego chłopca, dotychczas zdrowego, nagle pojawiły się wymioty i nasilona senność. W wywiadzie rodzinnym występowały nagłe niewyjaśnione zgony dzieci płci męskiej. W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:

A) adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X.
B) chorobę syropu klonowego.
C) hiperamonemię typu I.
D) hiperamonemię typu II (deficyt OTC).
E) chorobę Fabry’ego.