Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Pediatria

Niemowlę 5-tygodniowe karmione piersią ma przedłużoną i nasiloną żółtaczkę z hipertransaminazemią. Dodatkowo stwierdzono zaćmę obustronną i urosepsę E. coli. W pierwszym rzędzie należy podejrzewać:

A) galaktozemię.
B) fruktozemię.
C) tyrozynemię typu I.
D) gangliozydozę.
E) zespół Leigha.