Pytanie z egzaminu PES

A) zespołu Upshawa i Shulmana.

B) zespołu hemolityczno-mocznicowego związanego z dopełniaczem, wywołanego mutacjami genów kodujących białka kontrolujące aktywację dopełniacza na drodze alternatywnej.

C) wrodzonych zaburzeń metabolizmu witaminy B12, wywołanych mutacją genu MMAHC (MethylMalonic Aciduria and Homocystinuria type C).

D) wrodzonych zaburzeń krzepnięcia wywołanych mutacjami w genach kodujących trombomodulinę, plazminogen i kinazę epsilon diacyloglicerolu.

E) zespołu hemolityczno-mocznicowego związanego z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H dopełniacza.