Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą z częstością 1:6,000 - 1:55,000 urodzeń. Wskaż jej cechę charakterystyczną:

A) nigdy nie prowadzi do niewydolności nerek.
B) występowanie mutacji w genie PKHD1, która powoduje nieprawidłową budowę białka fibrocystyny, które w stanach fizjologii działa jako receptor błonowy.
C) występowanie nadciśnienia tętniczego po ukończeniu 30. roku życia.
D) występowanie mutacji w genach PKD1, które powodują nieprawidłową budowę białka policystyny 1.
E) wszystkie wymienione.