Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca
10-letnia dziewczynka trafiła do szpitala z biegunką, trudnościami z poruszaniem się oraz zaburzeniami psychicznymi: dezorientacją, podnieceniem, dziwnym brzmieniem głosu i nadmierną ruchliwością kończyn. Jej rodzice byli ze sobą spokrewnieni. Na zewnętrznej stronie dłoni i stóp oraz na całej twarzy, z pominięciem powiek i tyłów uszu, widoczny był znaczny rumień. Na języku zaobserwowano postępującą atrofię brodawek. Badania moczu wykazały nieznaczną aminoacidurię, a w badaniach krwi anemię mikrocytarną hipochromiczną. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.