Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

Do szpitala przyjęto 15-letniego chłopca z niewielkimi obrzękami i białkomoczem 1,3 g/24h. W badaniach obrazowych stwierdzono obecność obustronnych złogów w nerkach oraz cechy nefrokalcynozy. Badania wykazały zwiększone wydalanie wapnia - 6 mg/kg/24h. Dodatkowo stwierdzono aminoacydurię i glukozurię. W celu potwierdzenia rozpoznania należy wykonać badania genetyczne w celu oznaczenia ewentualnej mutacji w genie: