Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Diabetologia

U 10-letniego chłopca rozpoznano cukrzycę typu 1. W badaniach laboratoryjnych odnotowano zmniejszoną insulinosekrecję, ale nie stwierdzono obecności przeciwciał przeciwtrzustkowych. W kolejnych latach życia u chorego wystąpiła atrofia nerwu wzrokowego, zaburzenia słuchu. W 15. roku życia dołączyła się moczówka prosta. U pacjenta należy wykonać badania w kierunku:

A) zespołu Alstroma.
B) zespołu Wolframa.
C) mutacji genu KCNJ11.
D) zespołu IPEX.
E) mutacji genu glukokinazy.