Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Neurologia

W niedoborze kwaśnej maltazy spowodowanej mutacjami w genie GAA na chromosomie 17 (choroba Pompego) z początkiem w wieku dorosłym:
1) struktura spichrzanego glikogenu jest prawidłowa;
2) często występują zmiany morfologiczne w OUN;
3) defekt enzymatyczny prowadzi do patologicznego poszerzania się naczyń i tworzenia tętniaków;
4) w części przypadków stwierdza się objawy neuropatii obwodowej;
5) często występuje miopatia z przewagą zajęcia mięśni proksymalnych;
6) często występuje miopatia z przewagą zajęcia mięśni dystalnych.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,3,4,5.
B) 1,2,3,4,6.
C) 1,3,5.
D) 1,6.
E) 2,3.