Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Neurologia

W zwyrodnieniu mózgu związanym z kinazą pantotenową (PKAN):
1) w postaci klasycznej choroba rozwija się od okresu wczesnej młodości a pierwszymi objawami są zaburzenia chodu i postawy;
2) charakterystycznym objawem w badaniu neuroobrazowym jest hiperintensywny obszar otoczony strefą o obniżonej intensywności sygnału w głowie jądra ogoniastego;
3) choroba związana jest etiopatogenetycznie z mutacjami w genie PANK2, kodującym kinazę pantotenową 2;
4) w postaci atypowej objawy pojawiają się we wczesnej młodości, z gwałtownym przebiegiem objawów piramidowych i pozapiramidowych;
5) w postaci atypowej szybko postępuje zanik nerwu wzrokowego.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,4.
B) 2,5.
C) 3,5.
D) tylko 3.
E) tylko 5.