Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zalecanego planu diagnostycznego u chłopca z typowym obrazem klinicznym dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a:

A) obejmuje badanie podmiotowe i przedmiotowe, oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy a następnie badanie genetyczne poszukujące delecji lub duplikacji w genie dystrofiny.
B) obejmuje badanie podmiotowe i przedmiotowe, oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy, badanie emg i biopsję mięśnia z oceną obecności dystrofiny.
C) obejmuje badanie podmiotowe i przedmiotowe, wykluczenie rdzeniowego zaniku mięśni, a następnie badanie genetyczne genu dystrofiny.
D) jest ustalany zawsze indywidualnie.
E) obejmuje badanie genetyczne wyłącznie w przypadkach rodzinnych.