Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Przodomózgowie jednokomorowe (holoprozencefalia, HPE) jest wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego powstającą we wczesnym okresie zarodkowym w związku z zaburzeniami różnicowania mezodermy. Częstość występowania tej wady ocenia się na 1: 16 000 żywych urodzeń oraz 1: 250 poronień samoistnych. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące etiopatogenezy/obrazu klinicznego pacjentów z HPE:

A) HPE ma podłoże wieloczynnikowe, to jest genetyczne (np. trisomia 13) oraz środowiskowe (cukrzyca, infekcje wirusowe u matki).
B) tradycyjnie w zależności od ciężkości malformacji mózgu wyróżnia się holoprozencefalię alobarna, lobarną i semilobarną.
C) zwykle ciężkość uszkodzenia mózgu u pacjentów z HPE koreluje z ciężkością malformacji w obrębie twarzy.
D) najcięższą postacią HPE jest holoprozencefalia lobarna.
E) u około 50% pacjentów z HPE obserwuje się występowanie napadów padaczkowych.