Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Neurologia dziecięca
U 4-miesięcznego niemowlęcia płci męskiej stwierdzono uogólnioną wiotkość, oczopląs poziomy, stridor krtaniowy. W badaniu MR głowy ujawniono hipomielinizację. Badania genetyczne potwierdziły mutację w genie PLP-1. Wskaż rozpoznanie:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.