Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Neurologia dziecięca
U trzyletniego chłopca nagle wystąpiła gorączka, wymioty, drgawki, zaburzenia świadomości. W badaniach laboratoryjnych: ALAT 300 U/I, ASPAT 450 U/I, amoniak 300 µmol/I, kwas mlekowy 2,0 mmol/I. Profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS: kwas orotowy > 30 µM. W badaniu TK głowy obrzęk mózgu. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.