Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Dwumiesięczne niemowlę, u którego od 2. tygodnia życia obserwowano drgawki, hepatomegalię, narastające zaburzenia funkcji wątroby, żółtaczkę oraz zaćmę wymaga diagnostyki w kierunku:

A) homocystynurii.
B) nieketotycznej hiperglicynemii.
C) galaktozemii.
D) choroby Gauchera.
E) choroby Niemanna-Picka.