Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi:
1) w przypadku zespołu FRAXA cięższa postać choroby związana jest z pochodzeniem matczynym;
2) do chorób związanych z mutacjami dynamicznymi należą dystrofia mięśniowa Beckera i choroba Machado-Josepha;
3) zjawisko antycypacji związane jest ze skracaniem niestabilnych sekwencji DNA;
4) większość schorzeń uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi dziedziczy się autosomalnie recesywnie;
5) w chorobie Friedreicha ilość sekwencji powtórzonych może być umiarkowana lub bardzo duża.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3,5.
B) 1,2.
C) 2,4,5.
D) 1,5.
E) 1,4,5.