Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Na IP zgłosił się 14-letni chłopiec z powodu skarg na trudności w połykaniu, trudności z rozprostowywaniem palców, ogólne osłabienie. Chłopiec astenicznej budowy ciała, opadające powieki, twarz podłużna z wysokim czołem. W badaniu okulistycznym bez nieprawidłowości. Z uwagi na częste zaparcia oczekuje na konsultację gastroenterologiczną. W badaniu ekg zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania będzie:
1) próba miasteniczna;
2) badanie elektromiograficzne;
3) badanie genetyczne;
4) biopsja mięśnia.
Prawidłowa odpowiedź to: