Pytanie z egzaminu PES

A) znamiona zespołu Turnera to między innymi: przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, fałdy nakątne, nisko osadzone małżowiny uszne, szeroka i krótka szyja.

B) niskorosłość pacjentek z zespołem Turnera wynika z niedoboru hormonu wzrostu oraz haploinsuficjencji genu SHOX zlokalizowanego w regionie pseudoautosomalnym 1 długiego ramienia chromosomu X.

C) z uwagi na zwiększoną częstość wad układu sercowo-naczyniowego (głównie koarktacji aorty i dwupłatkowej zastawki aorty) u pacjentek z zespołem Turnera należy wykonać echokardiografię i rezonans magnetyczny klatki piersiowej.

D) pacjentki z zespołem Turnera predysponowane są do zapaleń ucha środkowego i utraty słuchu, dlatego wymagają okresowych badań audiologicznych.

E) pacjentki z zespołem Turnera predysponowane są do cukrzycy typu 2, hiperlipidemii, celiakii, autoimmunologicznego zapalenia tarczycy i podwyższonych wartości enzymów wątrobowych.