Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Endokrynologia i diabetologia dziecięca
Dziedziczny brak odpowiedzi na ACTH (rodzinny niedobór glikokortykoidów):
1) może wystąpić jako ostry przełom nadnerczowy, przy towarzyszącej chorobie u niemowlęcia lub przewlekła niewydolność nadnerczy w dzieciństwie;
2) oprócz niedoboru glikokortykoidów charakteryzuje się zaburzoną syntezą mineralokortykoidów i zaburzeniami jonowymi;
3) objawia się brakiem przyrostu masy ciała, apatią, bladością, hiperpigmentacją skóry oraz hipoglikemią;
4) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny;
5) u części chorych spowodowany jest mutacją genu kodującego receptor dla ACTH, zlokalizowanego na chromosomie 18p11, co wskazuje na heterogenne podłoże choroby.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.