Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Endokrynologia i diabetologia dziecięca

Niskorosłość może być jednym z objawów zespołu uwarunkowanego genetycznie. Poniżej przedstawiono opisy fenotypowe takich schorzeń, które najczęściej występują wśród dzieci. Wskaż opis nieprawidłowy:

A) dla dziewczynek z zespołem Turnera charakterystyczna jest szeroka klatka piersiowa oraz skrócenie kończyn dolnych w stosunku do tułowia.
B) zespół Noonan typowo objawia się m.in. płaskostopiem oraz wysoko osadzonymi, zrotowanymi do tyłu uszami.
C) kryteriami rozpoznania zespołu Silvera i Russela są asymetria ciała i względne wielkogłowie.
D) w zespole Pradera i Williego występuje obniżone napięcie mięśniowe i małe dłonie/stopy.
E) w zespole Laurence’a-Moona niskorosłości towarzyszy opóźnienie rozwoju intelektualnego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.