Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Endokrynologia i diabetologia dziecięca

U noworodka od pierwszych dni po urodzeniu obserwowano problemy z karmieniem, brak przyrostu masy ciała, następnie dodatkowo wymioty, zaparcia, hipotonię mięśniową z zaburzeniami oddychania. W wykonanych badaniach dodatkowych hiperkalcemia, hipofosfatemia, znacznie podwyższony PTH, 25OHD3 niska, w rtg klp kości cienkie, obecne złamania żeber, poza tym obszary torbielowate dające obraz kości „wyjedzonych przez mole”. Wskaż rozpoznanie: