Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2017, Specjalizacja: Gastroenterologia

Które z wyników badań dodatkowych stanowią potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy?

1) stężenie chlorków w pocie > 60 mmol/l w dwóch pomiarach.
2) mutacja genu CFTR w obu allelach.
3) mutacja genu CFTR w jednym allelu.
4) duża przezbłonowa różnicy potencjałów.

Prawidłowa odpowiedź to: