Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2017, Specjalizacja: Diabetologia

U 9-letniej dziewczynki przy rozpoznaniu cukrzycy odnotowano zaburzenie sekrecji insuliny i brak dodatniego miana wszystkich 5 przeciwciał przeciw anytgenom wysp trzustkowych. W kolejnych latach życia u dziewczynki obserwowano pogorszenie widzenia, zaburzenia słuchu oraz moczówką prostą. U dziecka należy podejrzewać:

A) zespół Alströma.
B) MODY 5.
C) zespół Wolframa.
D) mutację genu SUR1.
E) mutację genu IPEX.