Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2017, Specjalizacja: Pediatria

Noworodek z niepowikłanym okresem okołoporodowym w 5. dobie życia zaczyna być senny, nie chce ssać, wymiotuje. W badaniach laboratoryjnych - niewyrównana kwasica metaboliczna. Postępowanie diagnostyczne powinno uwzględnić:
1) oznaczenie wydalania glikozaminoglikanów w moczu;
2) kontakt z laboratorium przesiewowym ws wyniku badania przesiewowego noworodków;
3) oznaczenia profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS;
4) powtórzenie gazometrii z oceną kwasu mlekowego we krwi oraz ketonów w moczu;
5) oznaczenie glukozy i amoniaku we krwi.
Prawidłowa odpowiedź to: