Pytanie z egzaminu PES

A) nieprawidłowy wynik badania przesiewowego noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas nie stanowi rozpoznania i wymaga zawsze poszerzenia diagnostyki w ośrodku specjalistycznym.

B) w przypadku podejrzenia deficytu MCAD, należy oznaczyć profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS i aktywność enzymu w leukocytach lub przeprowadzić analizę DNA.

C) dieta ani stosowane leki nie mają wpływu na wynik badania przesiewowego noworodków.

D) w przypadku kwalifikacji do przetoczenia krwi, „suchą” kroplę krwi na badania w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, należy pobrać przed planowanym toczeniem.

E) w przypadku ciężkiego stanu noworodka bibuła przesiewowa powinna być pobrana przed upływem 48 godzin życia i natychmiast przesłana do laboratorium przesiewowego z załączoną informacją o stanie dziecka.