Pytanie z egzaminu PES

A) wykrycie podwyższonego stężenia fenyloalaniny w badaniu przesiewowym noworodków zawsze wymaga wprowadzenia diety z ograniczeniem fenyloalaniny.

B) fenyloalanina jest czynnie transportowana przez łożysko, dlatego brak właściwej diety u kobiety ciężarnej z fenyloketonurią, powoduje zespół fenyloketonurii matczynej.

C) w zespole fenyloketonurii matczynej stwierdza się: małogłowie, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania i wady serca.

D) w zaburzeniach metabolizmu tetrahydrobiopteryny dominują ciężkie objawy neurologiczne.

E) kobiety z fenyloketonurią powinny przestrzegać diety z ograniczeniem fenyloalaniny w okresie prekoncepcyjnym.