Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2023, Specjalizacja: Kardiologia

Kardiomiopatie (rozstrzeniowa, przerostowa, arytmogenna) mogą być dziedziczne (uwarunkowane genetycznie/rodzinne), stąd u chorujących na nie pacjentów wskazane jest poradnictwo genetyczne. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące takich konsultacji:
1) poradnictwo genetyczne i diagnostyka muszą być przeprowadzone u pacjentów z rozpoznaniem kardiomiopatii w celu identyfikacji możliwej przyczyny genetycznej;
2) poradnictwem powinni być objęci wszyscy dorośli krewni pierwszego stopnia pacjentów z rozpoznaniem jw., niezależnie od obecności choroby;
3) w przypadku braku wykrycia mutacji konieczne jest wykonanie biopsji serca w celu uzupełnienia badan nieinwazyjnych;
4) stwierdzenie wybranych mutacji genów uzupełnia informacje o możliwym przebiegu choroby i rokowaniach;
5) stwierdzenie wybranych mutacji genów może modyfikować postępowanie terapeutyczne i kwalifikację chorego do wcześniejszej implantacji ICD w prewencji pierwotnej.
Prawidłowa odpowiedź to: