Pytanie z egzaminu PES

A) achondroplazja dziedziczy się autosomalnie recesywnie.

B) u noworodków chorych na dysplazję tanatoforyczną stwierdza się dużą głowę, bardzo krótkie kończyny oraz małą klatkę piersiową.

C) artrogrypoza charakteryzuje się przykurczami w stawach.

D) w dyzostozie obojczykowo-barkowej występuje brak części lub całości obojczyków.

E) we wrodzonej łamliwości kości w wyniku zaburzeń metabolizmu kolagenu dochodzi do kruchości kości, licznych złamań i deformacji głównie kości długich.