Pytanie z egzaminu PES

A) fenyloketonuria nierozpoznana do 3. m.ż. prowadzi do zahamowania rozwoju dziecka.

C) postępująca niewydolność wątroby u niemowląt jest dominującym objawem tyrozynemii.

D) przewlekła postać tyrozynemii charakteryzuje się występowaniem tubulopatii z krzywicą witamino-D-oporną.

E) fenotyp przypominający zespół Marfana oraz krótkowzroczność są typowymi objawami homocystynurii.