Pytanie z egzaminu PES

A) fenyloketonuria nierozpoznana do 3. m.ż. prowadzi do zahamowania rozwoju dziecka.

B) charakterystyczny „mysi“ zapach moczu jest typowy dla homocystynurii.

C) postępująca niewydolność wątroby u niemowląt jest dominującym objawem tyrozynemii.

D) przewlekła postać tyrozynemii charakteryzuje się występowaniem tubulopatii z krzywicą witamino-D-oporną.