Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2022, Specjalizacja: Pediatria

Nr 5. Pewne rozpoznanie mukowiscydozy (zwłóknienia torbielowatego) można postawić na podstawie:
1) dodatniego wyniku badania przesiewowego u noworodka;
2) dużej przezbłonowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa;
3) obecności mutacji genu CFTR w obu allelach;
4) braku komórek zwojowych w badaniu patomorfologicznym odbytnicy;
5) dodatniego wyniku testu potowego w co najmniej dwóch oznaczeniach.
Prawidłowa odpowiedź to: