Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2022, Specjalizacja: Pediatria

Nr 8. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Shwachmana-Diamonda:
1) jednym z głównych objawów choroby jest niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki;
2) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie;
3) niewydolności trzustki towarzyszą często zaburzenia hematologiczne oraz wady kośćca;
4) typowe dla choroby jest stłuszczenie trzustki w badaniach obrazowych;
5) najczęstszą mutacją jest deIF508 w genie CFTR.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) wszystkie wymienione.
B) 1,2,3,4.
C) 2,3,4,5.
D) 1,2,4.
E) żadna z wymienionych.