Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2022, Specjalizacja: Pediatria

Nr 29. Zespół Nijmegen (NBS) i ataksja-teleangiektazja (A-T) zaliczane są do wrodzonych zaburzeń odporności z zaburzeniami naprawy DNA i zwiększoną wrażliwością na promieniowanie jonizujące. Wskaż inne wspólne cechy tych dwóch schorzeń:
1) dziedzicznie autosomalne recesywne;
2) podwyższone stężenie alfa-fetoproteiny (AFP);
3) w kariotypie translokacje pary chromosomów 7 i 14;
4) postępująca ataksja móżdżkowa;
5) skrajne małogłowie obecne od urodzenia.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3.
B) 2,3.
C) 1,2,3,4.
D) 1,3,5.
E) wszystkie wymienione.