Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2022, Specjalizacja: Pediatria

Nr 47. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące genetycznie uwarunkowanych chorób kości:

A) achondroplazja dziedziczy się autosomalnie dominująco.
B) u noworodków chorych na dysplazję tanatoforyczną stwierdza się dużą głowę, bardzo krótkie kończyny oraz małą klatkę piersiową.
C) artrogrypoza charakteryzuje się przykurczami w stawach i upośledzeniem umysłowym.
D) w dyzostozie obojczykowo-barkowej występuje brak części lub całości obojczyków.
E) we wrodzonej łamliwości kości w wyniku zaburzeń metabolizmu kolagenu dochodzi do kruchości kości, licznych złamań i deformacji głównie kości długich.