Pytanie z egzaminu PES

A) jest to grupa schorzeń spowodowana defektem enzymów lizosomalnych.

B) występuje z częstością 1:10 000 urodzeń.

C) objawia się „mysim” zapachem moczu, zmniejszeniem pigmentacji skóry, zaburzeniami świadomości, wymiotami.

D) po urodzeniu początek zaburzeń występuje najczęściej między 24 a 72 godziną życia po podaniu pokarmu.

E) w badaniach laboratoryjnych bardzo często obserwowana jest kwasica oddechowa.