Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2022, Specjalizacja: Pediatria

Nr 25. U 5-Ietniego dziecka występują zmiany skórne o typie nawracającej wysypki plamistej i dwukrotnie wystąpił epizod drgawek uogólnionych. Wrodzona wada metabolizmu, którą należy uwzględnić w diagnostyce, to:

A) choroba Pompego.
B) acyduria organiczna.
C) deficg biotynidazy.
D) fruktozemia.
E) zespół Leigha.