Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2023, Specjalizacja: Pediatria

U noworodka urodzonego z zaburzeniami oddychania i obustronnie znacznie powiększonymi nerkami rozpoznano autosomalnie recesywną torbielowatość nerek (ARPKD). Czego możemy się spodziewać w badaniach diagnostycznych i w przebiegu tego typu torbielowatości?

A) torbieli w wątrobie.
B) włóknienia wątroby i nadciśnienia wrotnego.
C) szybkiego rozwoju schyłkowej niewydolności nerek.
D) potwierdzenia mutacji genu kodującego policystynę 1 (PKD1).
E) prawdziwe są odpowiedzi B i C.