Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2023, Specjalizacja: Pediatria

W chorobie Wilsona dochodzi do uwarunkowanego genetycznie zaburzenia metabolizmu miedzi. Wskaż stwierdzenie prawdziwe:

A) choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.
B) objawy wynikają z uszkodzenia funkcji wątroby, jelit i OUN.
C) niewydolność wątroby w tym przypadku związana jest z jej stłuszczeniem.
D) pierścienie Kaysera-Fleischera związane są gromadzeniem miedzi w siatkówce oka.
E) u dzieci występuje głównie postać związana z uszkodzeniem OUN objawy ze strony wątroby występują w późniejszym wieku.