Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2023, Specjalizacja: Neurologia

U 20-letniej pacjentki od 2 lat postępuje ataksja, której towarzyszy upośledzenie ruchomości gałek ocznych w pionie oraz zaburzenia psychiczne i upośledzenie funkcji poznawczych. W USG jamy brzusznej stwierdzono powiększenie wątroby i śledziony. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

A) ataksja Friedreicha.
B) ataksja teleangiektazja.
C) choroba Niemanna-Picka typu C.
D) choroba Refsuma.
E) choroba Wilsona.