Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2023, Specjalizacja: Neurologia

W celu kwalifikacji chorego do leczenia nusinersenem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu lekowego NFZ należy wykonać:
1) badanie genetyczne potwierdzające delecję lub mutację genu SMN1;
2) badanie genetyczne potwierdzające ilość kopii genu SMN2;
3) badanie neurologiczne w skali CHOP-INTEND, HINE lub HFMSE;
4) badanie EMG;
5) biopsję mięśnia.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) tylko 1.
B) 1,2.
C) 1,2,3.
D) 1,2,3,4.
E) 2,3,4,5.