Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2022, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż chorobę, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, pojawia się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, w której odruchy głębokie są osłabione, występuje ataksja, utrata czucia ułożenia, upośledzenie wzroku, neuropatia i niedobór frataksyny:

A) ataksja Friedreicha.
B) ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3.
C) zespół Leigha.
D) choroba Refsuma.
E) sialidoza.