Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2023, Specjalizacja: Okulistyka

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu von Hippel-Lindau (VHL):

A) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczącym się autosomalnie dominująco.
B) gen VHL koduje białka odpowiedzialne za produkcję czynników indukowanych hipoksją.
C) u osób z pozytywnym wywiadem rodzinnym chorobę rozpoznaje się przy stwierdzeniu dwóch lub więcej zmian typowych dla VHL.
D) naczyniaki włośniczkowe siatkówki są najczęstszą i często najwcześniejszą manifestacją choroby.
E) rozwój i liczba zmian typowych dla VHL jest zależna od stopnia mutacji genu VHL.