Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2023, Specjalizacja: Endokrynologia

U 28-letniego mężczyzny leczonego w poradni leczenia niepłodności w badaniu nasienia stwierdzono azoospermię. Pacjent dotychczas zdrowy, nie przyjmuje żadnych leków, nie podaje żadnych dolegliwości. W badaniu przedmiotowym nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego, owłosienie prawidłowe, oba jądra w mosznie, prawidłowej wielkości, bez zmian patologicznych. Pacjent neguje zaburzania erekcji. W wykonanych badaniach stwierdzono FSH 29 IU/l (norma 1,5-12,4), LH 8,2 IU/l (norma 1,7-8,6), testosteron całkowity 6,25 ng/ml (norma 2,5-8,5), SHBG 46,0 nmol/L. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie i badanie jakie należy wykonać, aby je potwierdzić:

A) gruczolak gonadotropowy przysadki, badanie MR.
B) zespół oporności na gonadotropiny, badania genetyczne.
C) zespół Klinefeltera, oznaczyć kariotyp.
D) zespół del Castillo, wykonać biopsję jądra.
E) zespół Noonan, wykonać test z GnRH.