Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2023, Specjalizacja: Endokrynologia

16-letnia dziewczynka zgłosiła się z mamą do endokrynologa z powodu pierwotnego braku miesiączki i opóźnionego dojrzewania płciowego. W badaniu przedmiotowym nie stwierdzono rozwoju II-rzędowych cech płciowych, a ciśnienie tętnicze u pacjentki osiągnęło 160/95 mmHg. W badaniach dodatkowych uzyskano następujące wyniki: Na 141 mmol/l, K 2,8 mmol/l, aldosteron w pionizacji 85 pmol/l (ref. 100-850), ARO 0,1 pmol/ml/h (ref. 0,5-3,5), HCO3- 29 mEq/l (ref. 20-25). Jaki jest najbardziej prawdopodobny defekt enzymatyczny u tej chorej?