Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2023, Specjalizacja: Endokrynologia

Do endokrynologa zgłosił się 5-letni chłopiec z niskorosłością. W wywiadzie: słaby odruch ssania, obniżone napięcie mięśniowe w pierwszym roku życia, niezstąpione jądra, dyskretne cechy dymorficzne. Od 2 roku życia poprawa siły mięśniowej i narastająca otyłość. W pierwszej kolejności należy podejrzewać:

A) zespół Pradera-Williego.
B) zespół Beckwitha-Widemana.
C) zespół Noonan.
D) zespół Downa.
E) zespół Silvera-Russella.