Sesja: Jesień 2017, Specjalizacja: Endokrynologia
U chorego lat 22 po adrenalektomii lewostronnej z powodu guza chromochłonnego przeprowadzono diagnostykę genetyczną i rozpoznano mutację 634 protoonkogenu RET. W wykonanym badaniu usg tarczycy i węzłów chłonnych szyi nie stwierdzono nieprawidłowości. Wykonano oznaczenie stężenia kalcytoniny w warunkach podstawowych, które wynosiło 4 pg/ml, oraz po stymulacji wapniem wynik -14 pg/ml. Oznaczone stężenie wapnia w surowicy było prawidłowe. Jakie dalsze postępowanie jest zalecane?
1) należy przeprowadzić operację profilaktyczną całkowitego wycięcia tarczycy;
2) należy przeprowadzać coroczną ocenę kalcytoniny w warunkach podstawowych i po stymulacji wapniem oraz badanie USG szyi i jeśli wyniki badań będą prawidłowe można zalecać jedynie dalszą kontrolę;
3) należy przeprowadzić badania nosicielstwa mutacji RET u krewnych w I stopniu, gdyż u nich ryzyko choroby wynosi 100%;
4) wymagana jest coroczna ocena stężenia wapnia w surowicy, ze względu na ryzyko współistnienia z guzem chromochłonnym nadczynności przytarczyc.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.